TIROSINEMIA DI TIPO 1 La Tirosinemia di tipo 1, è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’incapacità dell’individuo affetto di metabolizzare un amminoacido specifico, la tirosina. Gli amminoacidi sono le unità...
I Difetti del Ciclo dell’Urea sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, caratterizzate dal difetto di enzimi e di trasportatori coinvolti nel ciclo dell’urea, una via metabolica deputata alla trasformazione...
La malattia di Gaucher è una malattia rara da accumulo lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva. La sua prevalenza nella popolazione generale è tra 1:57.000 e 1:111.000. La malattia è dovuta...
La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia da accumulo lisosomiale di lipidi: i pazienti affetti da questa patologia non sono in grado di metabolizzare in modo...
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