La malattia di Parkinson sovente definita come morbo di Parkinson, è una malattia neurodegenerativa i cui sintomi motori tipici sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano...

La Leucinosi è una malattia metabolica ereditaria, caratterizzata dall’incapacità dell’individuo affetto di metabolizzare gli amminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina). Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine...

La Metilmalonico Aciduria e la Propionico Aciduria sono malattie metaboliche ereditarie relative al metabolismo di alcuni amminoacidi. Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine e quindi vengono giornalmente assunti...

L’Omocistinuria classica è una malattia metabolica ereditaria, caratterizzata dal deficit di un enzima coinvolto nella via metabolica dell’amminoacido metionina. Tale deficit porta all’accumulo dell’amminoacido omocisteina nel sangue e nelle urine....

TIROSINEMIA DI TIPO 1 La Tirosinemia di tipo 1, è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’incapacità dell’individuo affetto di metabolizzare un amminoacido specifico, la tirosina. Gli amminoacidi sono le unità...

I Difetti del Ciclo dell’Urea sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, caratterizzate dal difetto di enzimi e di trasportatori coinvolti nel ciclo dell’urea, una via metabolica deputata alla trasformazione...

La Fenilchetonuria (PKU) è una patologia caratterizzata dall’incapacità dell’individuo affetto di metabolizzare un amminoacido specifico, la fenilalanina. Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine e quindi vengono giornalmente assunti...

La Glutarico Aciduria è una malattia metabolica ereditaria che coinvolge il metabolismo di tre amminoacidi: la lisina, l’idrossilisina e il triptofano. Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine e...

La Isovalerico Aciduria è una malattia metabolica ereditaria relativa al metabolismo dell’amminoacido leucina.   Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine e quindi vengono giornalmente assunti attraverso la dieta....

L’Insufficienza Renale Cronica consiste nella perdita progressiva e irreversibile della funzione renale. La sua conseguenza principale é la continua riduzione della filtrazione glomerulare, che talvolta può sfociare nella perdita completa...