Malattia di Gaucher tipo 1

La malattia di Gaucher è una malattia rara da accumulo lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva. La sua prevalenza nella popolazione generale è tra 1:57.000 e 1:111.000.

La malattia è dovuta al deficit di un enzima (glucocerebrosidasi) e al mancato metabolismo del suo substrato (glucocerebroside) che, di conseguenza, si accumula a livello di fegato, milza e midollo osseo: l’accumulo di questa sostanza nei suddetti organi è responsabile dei principali segni della malattia.

La malattia si divide i tre sottotipi:

• Malattia di Gaucher di tipo 1, la meno grave, caratterizzata da esordio variabile, epatosplenomegalia, anemia, dolori ossei e spossatezza
• Malattia di Gaucher di tipo 2, ad esordio neonatale con gravissime complicanze neurologiche e prognosi assai infausta
• Malattia di Gaucher di tipo 3, con esordio infantile e sintomatologia neurologica cronica che tende ad aggravarsi col progredire dell’età

Con particolare riguardo alla malattia di Gaucher di tipo 1, le sue manifestazioni, singolarmente o in combinazione, riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente.

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