Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto

“TI RACCONTO LA PKU: LA VOCE DELL’ESPERTO” è la rubrica periodica di approfondimento sulla Fenilchetonuria, realizzata da Piam in collaborazione con alcuni dei maggiori specialisti internazionali.

Oggi un’intervista al Prof. Giancarlo La Marca sulle terapie attualmente disponibili e sulla ricerca scientifica.

Il Prof. La Marca è Professore Associato di Chimica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche presso l’Università di Firenze e Responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, sull’importanza dello screening neonatale.

“Qual è l’importanza dello screening neonatale per la PKU e in che misura viene effettuato?

Lo screening neonatale per la PKU è stato il primo screening della popolazione. Lo screening per questo tipo di aminoacidopatie risale all’inizio degli anni ’60, quando B. Guthtrie sviluppò un test molto semplice per l’individuazione della Fenilchetonuria, la più comune delle aminoacidopatie. A partire da quel momento storico, lo screening per la PKU è iniziato ovunque.

In Italia, il primo progetto pilota per la diagnosi precoce della PKU è iniziato all’inizio degli anni ’70 e successivamente, all’inizio degli anni ’90, lo screening per la PKU, Ipotiroidismo Congenito e Fibrosi Cistica è diventato obbligatorio per legge.

La PKU è un argomento impegnativo e ancora oggetto di indagine e di approfondimento. Può commentare i contenuti del congresso SIMMESN 2019?

La PKU è stata la prima patologia rilevata attraverso un programma di screening neonatale. Da più di 50 anni questo disturbo viene identificato in tutto il mondo e questo è il motivo per cui la maggior parte dei ricercatori continua a studiare nuove terapie, al fine di garantire ai pazienti la migliore qualità di vita possibile. 

In letteratura sono disponibili in tutto il mondo moltissimi trattamenti diversi e molti altri stanno arrivando, a partire da diversi tipi di diete, integratori alimentari, trattamenti enzimatici e, in futuro, anche la terapia genica. 

Questo è l’argomento chiave della maggior parte degli incontri diffusi in tutto il mondo che riguardano le malattie metaboliche ereditarie rare; la PKU è la patologia “chiave”, il prototipo, per la quale i ricercatori sono alla ricerca di nuove terapie”.